筛查目的和意义:
◆唐氏综合症(21-三体综合症):又称先天愚型,发病率为1/700-1/900,患儿智力低下,生长发育迟缓,往往伴有先天性心脏疾病、消化道畸形、听力与视力障碍等严重缺陷。
◆爱德华氏综合症(18-三体综合症):发病率为1/6000-1/8000,患儿智力严重低下,绝大多数合并先天性心脏病及其他畸形,成活率低。
◆开放性神经管畸形:是一种中枢系统的先天缺陷,发病率为1/1000,包括无脑儿和脊柱裂等严重的出生缺陷。
上述三种先天性缺陷的发病概率较高,它的发生具有偶然性、随机性,大多并非由家族遗传而来,因此,每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。
严重的缺陷儿一旦生出,是无法治愈的,身体和智力的残疾将伴随孩子一生。这样的伤害对孩子来说是不公平的,对父母而言,也将长期背负巨大的精神压力和经济负担。
因此,每个孕妇都应当进行产前筛查。筛查结果为高风险的孕妇应尽快进行遗传咨询,根据医生建议进行产前诊断。筛查结果为低风险的孕妇也并不能完全排除可能性,应继续进行常规的孕期保健。
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